C大病院受診124回目です。
梅雨前線を刺激する２つの台風・・・
でも、輸血と ＃レブロジル 、命綱なんで。
やってきましたC大病院。
いつもどおり、相方さんは採血へ、
ワタシはパン屋さん。
ジンジャーフランスや食パンを連れて戻って、
まずは前回受診時に依頼してた
特定疾患「臨床調査個人票」を診断書受け取り受付で受け取る。
中身はですね・・・
〈診断のカテゴリー〉
Definite:Bの3項目すべてを満たし、Cのいずれかの異常を認める場合
A.症状
1.神経・筋症状 ＝ 2.非該当
2.膵外分泌障害 ＝ 2.非該当
3.肝障害 ＝ 2.非該当
4.心機能障害 ＝ 1.該当
B.検査所見
1.貧血（男性ヘモグロビン＜13ｇ/ｄL、女性ヘモグロビン12ｇ/ｄL） ＝ 1.該当
2.骨髄にて環状鉄芽球の出現（15％以上） ＝ 1.該当
3.血清鉄の上昇 UIBCの低下 血清フェリチンの上昇 ＝ 1.該当
C.遺伝学的検査
ALAS2
D.鑑別診断
骨髄異形成症候群、二次性鉄芽球性貧血、他の先天性疾患の全て除外可
■重症度分類に関する事項
stage3 やや重症 薬物療法を行っていてヘモグロビン濃度7ｇ/ｄL以上
薬物療法を行っていてヘモグロビン濃度が10ｇ/ｄL以上 ＝ 2.非該当
■症状の概要、経過、特記すべき事項など
23歳頃より貧血指摘されていた。遺伝子検査でALAS2の変異あり。
姉、母とともに遺伝性鉄芽球性貧血と診断。
2017年3月より当院フォロー継続中。
当院紹介時、ヘモグロビンは4.9ｇ/ｄLの貧血、心不全症状あり。
月1回、4単位の赤血球輸血を行っていたが、2025年1月よりレブロジルを導入、
貧血やや改善し、現在はレブロジルと3週間に1回2単位の輸血を継続している。
■その他の事項
ア.症状
ヘモクロマトーシス ＝ 1.該当
以上です。
前回と変わったところはありません。
でも「やや」って毎度ですがなんでしょう？って思います。
「少し」とか「ちょっと」とか「いくらか」ラシイですけど、
曖昧なモノサシ・・・？
ってずっと感じていますが、
ナゾダラケの超希少難病「遺伝性鉄芽球性貧血」ですので、
モノサシが曖昧でもモノサシの目盛がぼやけてても、
あるあるデス。
診断書を受け取って相方さんと合流。
診察室前の長い待機が今日も始まる。
台風の影響あって空いていると思いきや、サスガ大病院です。
まぁまぁ患者さんは数珠つなぎです。
11時ごろ診察室に呼び込まれ、
本日もヘモグロビン濃度が発表
今回は、8.7g/dL 、
前回予想の範囲に入ってます。
次回3週後の予測値は・・・
8.8g/dL となります。
UIBCは 269μg/ｄL で最高値更新
フェリチンは 153ng/mL でこちらも順調に減少
ＦＲＣは9.3％
次回も3週後ですが・・・
祇園祭がドンカブリ・・・
交通規制とか、混雑とか考えて通院しておいでと。
通院10年目で初のドンカブリです。
お蕎麦屋さんで昼食をとって、
処置室へ相方さん送って、時間つぶしの文庫本、スマホ充電用バッテリー、
ワイヤレスイヤホン、お水のボトルを準備してると、
何やら聞き覚えのある声がお隣のベッドから？
義姉さんではありませんか。
今回は、姉・妹並んでの輸血とレブロジル接種というシュールな画となります。
また、日本で14人しかいない1000万人にひとりの希少難病「遺伝性鉄芽球性貧血」で
日本に3人しかいない女性か患者がベッドを並べるというシビレル画でもあります。
そんな二人を後に、ワタシはシャルキュトリーへ。
サラミも今回はお連れして戻る途中には
輸血も レブロジル接種も開始。
今月は2回目なので既に自己負担上限いっぱい超えてるので、
医療費お支払いはありませんが、特定疾患医療費管理手帳の記載はありますので
会計と記載窓口、院外薬局とまわって、処置室に帰ってゆく。
少しで輸血も完了し、
あとから輸血開始した義姉さんに挨拶して帰路に。
「臨床調査個人票」は来週初めに相方さんに郵送で出してもらいましょう。
それでは、また。