ググってたら・・・大阪難病連さんありがとう！

昨年の１２月（2018）に2017年度末（2018年3月末）時点の統計をみて、
相方さんとおんなじ「遺伝性鉄芽球性貧血」で
特定医療費（指定難病）受給者証で新たに増えたトコに電話してみてたんだけど、
今日、ググってたら・・・

な・な・なんと！
大阪難病連　さんのホームページに、

遺伝性鉄芽球性貧血の方へ
この病気の方は、全国で１００人未満と言われています。かなり人数の少ない疾病です。
情報交換などをすることを目的に、同じ患者さんをさがしておられる方がいます。
　　　　同病の方で、情報交換などを希望される方は、
　　　　大阪難病連（０６－６９２６－４５５３）へお問合せください。
って！かいてあるではあーりませんか！

ものすんごく対応の悪い大阪府役所さんとのやり取りを聞いていただいて、
共感していただいていたんだけど、
ホームページに載せていただいてるなんて！
ありがとう！大阪難病連！

繋がるといいな。

いつか。

ほのかな期待を抱かずにはいられない　ねこばいく　です。

C大病院受診29回目

C大病院受診29回目です。
今回はまず、
脳波検査から。
物を落とすとかの原因探求兼ねて。

相方さんの事後談では、
アタマがべたべたになったので、
このまま一日べたべたのままになるんだったら、
事前に言っといてほしかった！と。
50分くらいかかったかな。
前の方だけ整髪剤つけられたヒト見たいんなって
検査室から出てきました。

結果は次回の受診で。

で

続いてルーティンの
採血。
前回に輸血のオーダーはしてるので、
ルートも当然確保。

結果を待つ間に、
前回（C大病院でCT撮影）の結果を聞きに、
循環器内科を受診。
現状で心臓周辺の血管にも特に問題はないとのこと。
たまに突如やってくる動悸とかの原因はやはりわからずってことになる。
ま、肺高血圧症の疑いはあるが、
恐らく高度貧血のせいだろうと。
肺の血圧下げると、ただでさえヒックイ血圧が
もっと低くなることもあるようで、
ホントに動けなくなるかもしれないので、見送る。

ヘモグロビン濃度は
6.7
フェリチンは
242.2

意外と減ってないヘモグロビンは
恐らく脱水気味なせいで
キレート材を半分にしているけど、
フェリチンが激増してなかったのがよかった。

何やら血液内科のセンセは
鉄キレートによる
ヘモグロビン増加作用にちょいと期待しているらしい。

輸血後、
なんか苦しくて出ていたっぽい咳はでなくなっている。
ヘモグロビン増えるとやっぱりマシだよね。
代謝もできるし。

因みに、輸血すると、
2くらいヘモグロビン増えるらしい。

いまいちよく理解できてないけど、遺伝性鉄芽球性貧血に関するなんか特許って
についても聞いてみた。
やっぱり、効く薬を探すための特許だそうで、
いくつかの大学とかではやっていただいているだろうと。
感謝です。
願いです。
希望です。
なんとか見つかりますように。

いまいちよく理解できてないけど、遺伝性鉄芽球性貧血に関するなんか特許って

ちょっと、お仕事の合間にググってたら・・・
連鎖性鉄芽球性貧血治療薬のスクリーニング方法ってのが・・・
特許ポートフォリオ
Ｘ連鎖性鉄芽球性貧血治療薬のスクリーニング方法
iPS アカデミアジャパン 株式会社

PDF

iPSアカデミアジャパン？
京大ですやん？
スクリーニングってのは、
「選別する」ってことだから・・・
治療薬の選別方法ってことになる？
（↑あってる？）

・・・つまり・・・
治療薬の探し方？

発明の概要には・・・
本発明は、Ｘ連鎖性鉄芽球性貧血（XLSA）患者由来の幹細胞（iPS細胞である場合を含む）のうち、被験物質の存在下および非存在下で、ALAS2（赤血球型δアミノレブリン酸合成酵素）遺伝子変異のないＸ染色体が不活性化され、ALAS2遺伝子変異を持ったＸ染色体が活性化されている幹細胞を、被験物質の存在下および非存在下で、赤血球へ分化させて分化効率を測定する工程 を含む、XLSA治療薬のスクリーニング方法に関する。

って・・・。

おぉぉぉっ
治療薬はまだだけど、
治療薬の選別方法があるってことでしょうか？・・・

むむっむむっ！

来週病院受診予定なんで、ちょっと聞いてみようかな・・・

で、このiPS細胞って・・・
・・・に間違いない！
なんかスゴイことに関与したような・・・
っておもってる場合ぢゃないか。