難病、「遺伝性鉄芽球性貧血」という病気のこと

相方さんが発症した、
難病、「遺伝性鉄芽球性貧血」は、
その名の通り、
遺伝性のお病気。
難病指定286。
難病なので、抜本的な治療法がない。
対処療法のみ。

そもそも、
なーんかヘモグロビン数値がオカシイってのは前からあった。
そんで、フェリチンという、沈着鉄が多いことも。
本人的には、
学生時代に、足のじん帯を損傷してから
”なんとなく”動きをセーブしてきた模様で、
他人よりゆっくり動くことで、自ずとやりこなしてきた感じなので、
”シンドイ”が、いわば常態化しているせいか、
常人よりリミットが高くなってしまっている。

C大病院のお医者さまによると、
フツーの人なら、もう動けない感じだそうで・・・。

まず、血中のヘモグロビンが酸素を運ぶためには、
鉄が必要で、酸化鉄とすることで酸素を運ぶらしいのだが、
相方さんの場合、この鉄の活用ができず、
他人より酸素を運べない。
従って、あんまし動けないってことになる。
そんで、この活用できない鉄を、フェリチンとしてどっかに溜め込む。
肝臓にたまれば、肝硬変？心臓にたまれば心筋梗塞？ってかんじ。

いまんとこ、肝臓はまだダイジョウブ。
過去には、脾臓が腫れている。風邪ひいたみたいになっている。とも言われている。

今回、心臓が肥大しており、
全身のむくみ、倦怠感、動悸、息切れなどもあり、
「うっ血性心不全」を起こしていると診断（2017/04/02付診断書）された。

2002年10月には、
何故、ヘモグロビンが低いのか、フェリチンが多いのかを解明するために、
骨髄検査をA病院で受けていて、
そのとき、はじめて、
骨髄異形成症候群やヘモクロマトーシスの疑いがあると言われている。

また、2004年5月にむすめっ子が生まれているのだが、
妊娠がわかったとき、フツーの産婦人科で受診したら、
例のヘモグロビン数値が問題で、
B大病院へ転院させられ、
鉄が多いので、鉄剤も出ずに、
輸血もあんまりしたくない、ということで、
陣痛促進剤を使った計画分娩で出産。
妊娠中もエコーで胎児（むすめっ子）に浮腫があるかもとか、
死んで生まれるかも、生まれてもすぐ死ぬかもとも言われ、
羊水検査も選択肢にあげられたが、
どんな子が生まれても二人で育てようと決めて、
大きなリスクのある羊水検査はせずに生んだ。
生まれてすぐ、むすめっ子は、
精密検査に回され、
夜中になって帰ってきた。
とっても嬉しかったし、感動した。
ついでに、女性にはかなわないと実感もした。

2015年10月ごろに相方さんの実姉が
体調を崩し、C大病院で検査したところ、
遺伝性鉄芽球性貧血という難病であることがわかり、
同年12月に、相方さんとむすめっ子が同病院で
ALAS2遺伝子変異解析検査を
C大病院で受けたところ、
R227C変異において
むすめっ子は陰性
相方さんは陽性
との結果をいただいている。

このお病気は、
ALASというアミノ酸の一種が、そもそも生成できない事がわかっており、
このALASは、加齢とともに、多くの人が作れなくなってくるらしく、
ALASと鉄をくっつけたサプリがアンチエイジングと称して市販されているらしい。
でも、相方さんは鉄はNGなので、当然バツである。

でも、ALASのみを投与すれば、改善するかも知れないということで
2017/03/27から、C大病院で行っているALASのカプセル剤投与の治験に参加している。
当然市販されてない。
投与開始2週間の今、副作用は今んとこない。

あと、心肥大を抑えるために、
利尿剤を処方されており、
これのおかげか、輸血のおかげかは不明だが、
全身のむくみは次第に取れてきており、
フトモモの間に、スキマが、
行方不明になっていた、くるぶしや膝小僧が
ちゃぁんと帰ってきている。

輸血は、ヘモグロビン数値があまりにも低いため行っており、
2017/03/14　4.8ｇ/ｄｌ　A病院特定健診
2017/03/15　市民病院で輸血
2017/03/27　C大病院で受診　5.8ｇ/ｄｌ　まだ低いので輸血
2017/04/10　C大病院で受診　6.8ｇ/ｄｌ　まだ低いので三度輸血
とこれまで行ってきているが、
実のところ、
元気な血小板がいただけるのはいいのだが、
鉄も当然ついてくるので、最小限にしたいとこ。

通常、男性にあるお病気で、
女性ってのもさらに希少であるらしい。
つまり、治療法どころか今後の進行すらわからない

いまのとこ、なんとか、このお病気と共存する道しかないけど、
悲観的や刹那的な思いにとらわれることもあるけど、
日々を時をきちんと受け止め、
なんとか家族で息切れしないように、ゆっくりでも、
歩いていきたいと思っている。

相方さん特定健診から輸血→大病院へ

2017年3月14日、
相方さんが特定健診のためにA病院へ・・・

それまでにも、「シンドイ」とかいろいろ言ってたし。
2015年には、義姉さんがらみで、
相方さんとむすめっ子の遺伝子検査してて、
「遺伝性鉄芽球性貧血」について
むすめっ子は陰性、相方さん陽性の結果があった。

過去には、ヘモグロビンの値がどーにもオカシイと、
骨髄液検査もしていたし、
再生不良貧血やヘモクロマトーシス疑いで、ビタミンB6点滴もしてた時があった。

特定健診の血液検査で、
ヘモグロビンが4.8ｇ/ｄｌ！
A病院がパニック！
遺伝子検査してたC大病院へ電話するも、
あまりに数値が悪いので、
翌日(2017/03/15)、市民病院でひとまず輸血。

2017/03/27C大病院で受診
「遺伝性鉄芽球性貧血」診断
即、難病の医療費助成申請用の診断書書いてもらう。
この時点の採血ではヘモグロビン5.8ｇ/ｄｌ
再度輸血も決定。

ALASというカプセル投与の治験に参加決定。

2017/03/31
難病医療費助成制度（指定難病医療費助成制度）申請

2017/04/03
障がい厚生年金申請書を年金事務所でもらう

障がい厚生年金の申請書類をもらう際、
「身体障がい者手帳」の有無を聞かれ、
そーいうのも当たるの？とギモン勃発。
役所の窓口に電話するもけんもほろろ。
心臓とか肺とかの疾患でないと難しいらしい。
ネット検索していると、
「神経筋疾患や骨格系、泌尿器、循環器、血液などの疾患などでは身体障害者手帳を持っている人は多いし」というページを見つけて、
執筆者のいらっしゃる「日本難病・疾病団体協議会（ＪＰＡ）」に問い合わせ。
常駐してないので、連絡をいただくようお願いしている。