2017年3月、相方が「遺伝性鉄芽球性貧血」という難病と診断されました。 その（闘病？）記録（ブログ）と関わることなどなど。 因みに、2023年3月時点で特定疾患医療費受給者証を国内でお持ちの方は13人、つまり1億2451万1千人中15人しかいない（義母も同疾病診断されました2020.4）「1000万人にひとり」という超希少難病だそうです。('Д') 2017年、身体障がい者手帳、障がい年金自力申請しました。難病手帳の法整備をシテホシイ。英語病名：X-linked sideroblastic anemia: XLSA。だいたいTwitterにいます。
先日、問い合わせていた難病情報センターさんからメールが来まして・・・
「ご依頼の件につきまして「患者団体50音順一覧 (JPA加盟団体を除く)」https://www.nanbyou.or.jp/entry/4192に掲載しました。
ご確認ください。」
と！
おおおっ
掲載されました！
同じ「遺伝性鉄芽球性貧血」で悩んだりしてる方の目に留まればっ！
って思いました。
ありがとう！
ちゃあんと
ねこばいくの超希少難病「遺伝性鉄芽球性貧血」のお部屋 って書いてある！
なんか、認められた感がある。
でも、まだこれから。
また、衛生行政報告例の集計漏れもわかったことだし。
先日の衛生行政報告例について、
つながっている兵庫県の方と連絡を取ってみると、
特定疾患受給者証も所持しており、住所の移動もないとのことだったので、
神戸市に電話して聞いてみた。
衛生行政報告例に集計から漏れているのでは？と。
折り返し電話もらった回答では、
やはり・・・
漏れていた。
つまり、
兵庫県神戸市に1名（20代）で
全国で11名となることが確定した。
ってことは、
愛知県も東京都も新規増となる。
で、
正しい統計は
2020年3月31日現在の「遺伝性鉄芽球性貧血」で特定疾患受給者証をお持ちの方は…
宮城県仙台市 1人 （前年1人）
埼玉県さいたま市 1人 （前年1人）
東京都 1人 （前年0人）
神奈川県 1人 （前年1人）
長野県 1人 （前年1人）
静岡県浜松市 1人 （前年1人）
愛知県 1人 （前年0人）
京都府 1人 （前年1人）
大阪府 1人 （前年1人）
兵庫県 1人 （前年1人）
香川県 1人 （前年1人）
全国 11人 （前年9人）
となってました。
増減は東京と愛知で1名増。
東京か愛知で新規受給者証取得者がいらっしゃることになるかな？
相方さんと義母さんは受給者証を持ってないので、
ワタシが把握してるのは全国で13人となりました。
1億２６００万分の13です。
年代別では・・・
20代 2人 （前年2人、前々年2人）
30代 1人 （前年1人、前々年1人）
40代 4人 （前年3人、前々年3人）
50代 1人 （前年0人、前々年0人）
60代 2人 （前年2人、前々年2人）
70~74歳 0人 （前年0人、前々年1人）
75歳以上 1人 （前年1人、前々年0人）
でしたので、
40代、50代の方がお一人増えたのかな？
ってことになる模様です。
先日発表された衛生行政報告例を見て、
東京都に電話するも、
やはり、個人情報保護法で
先方へワタシの連絡先などをご案内することは難しいと・・・
で、
連絡して相談してみてほしいと・・・
今まで、難病情報センターのHPは見てたけども・・・
で、
電話してみた。
遺伝性鉄芽球性貧血が疾患数も少なく情報もなく苦労していること、
同疾病でのつながりも難しく患者会も形成できてないことなど、
事情を話して・・・
思いを話して・・・
でも、やっぱり、
難病情報センターでは、
当然、
患者の個人情報持っておらず、衛生行政報告例の数字しかわからない。
でも、
患者団体一覧への掲載申請の案内をいただいた。
掲載できるかどうかはわからないけど、検討するとのことだったので。
で、
早速、掲載申請書をメールで送付してみた。
思い、トドケっ！
2/18に 2020年度の特定疾患受給者証所持者数（衛生行政報告例）が公表されました。
それによると・・・
2020年3月31日現在の「遺伝性鉄芽球性貧血」で特定疾患受給者証をお持ちの方は…
宮城県仙台市 1人 （前年1人）
埼玉県さいたま市 1人 （前年1人）
東京都 1人 （前年0人）
神奈川県 1人 （前年1人）
長野県 1人 （前年1人）
静岡県浜松市 1人 （前年1人）
愛知県 1人 （前年0人）
京都府 1人 （前年1人）
大阪府 1人 （前年1人）
兵庫県 0人 （前年1人）
香川県 1人 （前年1人）
全国 10人 （前年9人）
となってました。
増減は兵庫県が1名減で、東京と愛知で1名増。
兵庫県に前年いらっしゃった方はお母さまと繋がっていたので、独立してお引越しかな？
で、東京か愛知へ？
東京か愛知で新規受給者証取得者がいらっしゃることになるかな？
相方さんと義母さんは受給者証を持ってないので、
ワタシが把握してるのは全国で12人となりました。
1億２６００万分の12です。
年代別では・・・
20代 1人 （前年2人、前々年2人）
30代 1人 （前年1人、前々年1人）
40代 4人 （前年3人、前々年3人）
50代 1人 （前年0人、前々年0人）
60代 2人 （前年2人、前々年2人）
70~74歳 0人 （前年0人、前々年1人）
75歳以上 1人 （前年1人、前々年0人）
でしたので、
20代の方がおひとり30代になられて、
30代の方もおひとり40代になられて、
50代の方がお一人増えたのかな？
うーん・・・
ちょっと考察してから、また仲間探ししようかな・・・。
2021/02/09に
2020年11月分の高額療養費（高額医療費）が振込まれてましたよ。
金額は6,450円です。
この振込から2週間後くらいに
「療養費等支給状況証明書」がやってくるので、
それで初めて区役所に重度障がい者医療費助成の償還払い申請ができる。
「高額療養費」の支給まで最低3か月、
「療養費等支給状況証明書」の発行にさらに2週間、
「重度障がい者医療費助成」償還払いの支給までさらに1か月半程度。
5か月から6か月間程度立替の続く不思議なシステムです。
当然、半年分程度の医療費を一時立て替え続けることになります。
金銭体力を希少難病患者、重度障がい者に求めるとは思ってませんでしたよ。
不条理です。
これで、
医療費の一時立替額は・・・
456,299円となりましたよ。
で、
2021/02/12に
区役所へ行って、
重度障がい者医療費助成の2020年9月・10月分の償還払い申請をしてきましたよ。
重度障がい者で働けないわけですが、
こんなにも高額に医療費を一時立替えなくてはならないって・・・
ちょっとこの国はオカシイんじゃないかと思ってますよ。
C大病院受診で19,480円、
薬局で44,400円、
これまでの立替額が400,069円なんで、
400,069円 + 19,480円 + 44,400円 - 1,200円（1医療機関毎600円自己負担）
＝ 462,749円になりましたよ。
明日、また社労士さんにお願いして高額医療費の請求と、
次の金曜にでも区役所で
昨年9月・10月分の重度障がい者医療費助成の償還払い申請せねばなるまい・・・
C大病院受診48回目です。
ヘモグロビン数値は7.3g/dLです。
なんと！前回受診時に予測計算したとおりになってます。
ちょっとオドロキ。
前回輸血後の予測計算が
（ 前回 6.7 + 4 〈輸血4単位〉 ) － （ 1日当たりの減少値 0.12 × 28日 ) ＝ 7.34
でしたので、
今回も1日当たりの減少値は当然同じで 0.12 となります。
当たるもんなんでしょうか？当たっていいもんでしょうか？
でもヘモグロビン減ってるのはかわらない。
当然輸血します。
4単位、2パック（200ｍL × 2）
で、次回の予測計算値は・・・
（ 今回 7.3 + 4 〈輸血4単位〉 ) － （ 1日当たりの減少値 0.12 × 35日 ) ＝ 7.1
で、5週あけることにしました。
でも・・・
不思議とフェリチンが増えていました。
前回 585.7 ng/mLだったのが、 今回 692.3 ng/mL に。
なんででしょう？
鉄キレートしてるのに・・・。
当然鉄活用余力であるUIBCも 140μg/dLから61μg/dLに減少。
うう・・・
昨日投稿した新型コロナと5-ALAのことやワクチンのこと、
ネットで見つけたluspaterceptというお薬の治験の話など、
センセに聞いてみた。調べて後日わかる範囲で教えてもらえそう。
あと、身体障がい者手帳と障がい年金の更新のための検査予約を次回に入れてもらった。
内容は、心電図、胸部レントゲン、腹部エコー、CT。
CTは予約入れずに臨時でとれるらしく、他検などの予約時間とのかねあいで予約してない。
次回5週後、どうなりますやら・・・
昨日、2021/02/03に「身体障がい者手帳障がい程度の再認定について」と
診断書様式が神戸市からきました。
再認定の時期は令和2年4月と記載されてますが、
「新型コロナ禍の身体障がい者手帳再交付申請の提出期限一年間猶予」により、
1年間、再認定が延期されてましたので。
でも、昨年診断書、一回取ったんだけどね。
申請期限は令和3年4月30日です。
ちっさく「新型コロナウイルスによる猶予は終わりました」って書いてあります。
明日、受診予定なので、3月か4月に検査予約入れてもらおうかな。
で、5月には障がい年金の更新もあるので、
恐らく月末には障がい年金の「障害状態及び生計維持確認届」も来るはず。
2年前に診断書提出期間が1ヶ月から3ヵ月に改善されたからね。
更新時期の3か月前の月末発送らしいから。
だ
からタブン4月に心電図、胸部レントゲンなどなどまとめてとることになりそうだ。
明日の受診では、
新型コロナのことも聞いてみるつもり。
長崎大学の研究では、5-ALAを経口投与したら
新型コロナ患者が重篤化しなかった！ってあるんだけど、
5-ALAは、老化とともにもれなく体内で生成量が減少する。
個人的思いこみでは、それで重篤化する高齢者が多いのか？って思ってる。
で、
相方さんは、この「5-ALA」が老化してないのに生成できてないらしく、
それにより、鉄活用ができず、酸化鉄をつくれない結果、酸素を運べない、
その上、ヘモグロビンが減少する。ってコトになっている。
2017年には、ALAの錠剤を4週経口投与する治験に参加してたけど、
コレは効果が見られなかった。
従って、長崎大学の経口投与については相方さんはあまり期待できないのかもしれない。
また、5-ALAが生成できない相方さんは、
新型コロナにかかると重篤化するリスクが高いのかもしれないって思ってる。
いくつかセンセに聞いてみよう。