京大iPS細胞研究所から吉報

今日は、京都大学iPS細胞研究所(CiRA)からのニュースを見つけた。
「人のｉＰＳ細胞にゲノム編集を施し、輸血した際に拒絶反応がおきないようにした血小板の作製に、京都大ｉＰＳ細胞研究所などの研究チームが成功した。」と！

相方さんのように輸血を繰り返し受ける5%の人などには、

突然、「不規則抗体」なるものが出現し、

通常の輸血では拒絶反応を示してしまう場合がある。

輸血の際には、

まず、

採血して、血液型を判定するだけでなく、

輸液つまり輸血する血液製剤と採血した血液で

クロスマッチングを行い、適合するかどうか検査するので輸血までは少なくとも1時間から2時間くらいかかる。

相方さんのように、「不規則抗体」がある場合、

通常の血液製剤ではクロスマッチングの際に拒絶反応が出てしまう場合があり、

そうなると病院のストックでは対応できず、日赤などに発注して持ってきてもらわなくてはならなくなる。

そうなると輸血まで多くの時間をロスすることになり、

場合によっては翌日、再来しての輸血となる場合もある。

手術の必要がある時は尚更問題になる。

そこで、このiPS細胞からゲノム編集したもので輸血が可能となれば、

時間短縮の他、拒絶反応を恐れずに輸血できるようになる。

モノスゴク助かる人が居ると思う。

ちょっとイイハナシ。

京都大学iPS細胞研究所　CiRA
News　2019年12月27日

ゲノム編集技術を用いてiPS細胞から "ユニバーサル" な血小板の作製に成功

難病患者と障がい者 医療費助成でも難病患者の方に不利益だよね

こんな記事をTwitterでみつけた。
↓
難病医療申請「対応冷たい」　休日に診断し手術　福岡市、助成認めず　
2019/12/20 6:00 西日本新聞

記事によると、
難病である「黄色靱帯骨化症」の診断を8月10日土曜日に受け、翌日8/11（日曜）に、
症状が急速に悪化し両足が全く動かなくなって、
12日の振り替え休日に緊急手術を受けたとのことだけど、

当然、お役所は土日祝日お休み。
なので、祝日空けの13日に
特定疾患医療費助成受給者証の申請をお役所で行った結果、
8/13からの有効期間の受給者証が発行された。

申請の際、効力発行日のこともあって、
申請者は手術日前、つまり診断日での受付扱いを希望したが叶えられず。
結果、高額な手術代金を支払わなければならなくなったということ。

相方さんも　2017/03/27に「遺伝性鉄芽球性貧血」と診断され、
その診断の際、すぐに個人調査票（診断書）書いてもらって、
2017/03/31に特定疾患医療費助成を申請した。

このあと、心肥大がものすごかったんで、
2017/04/25に身体障がい者手帳申請した。

申請してから、
重度障がい者医療費助成と特定疾患医療費助成が競合し、
なんと、負担の高い方である特定疾患医療費助成が優先することがわかった。
結果として、「特定疾患医療費助成」を辞退することにしたのだけど、
重度障がい者医療費助成は、申請月の1日に遡って償還払いできるのにもかかわらず、
特定疾患医療費助成は、申請日からしか適用されない。
難病患者と身体障がい者を差別してる結果ともいえる。

また、「重度障がい者医療費助成」は、
疾病の種類に関係なく通院・入院の際の負担が軽減されるけれど、
「特定疾患医療費助成」は該当の難病に関わる疾病以外では適用されない。
発症のメカニズムの予後も病態すらわかっていない「難病」にもかかわらず、
「関連性がない」と医者が判断すると、
たちまち普通の保険診療（3割負担など）になってしまう。
義姉さんが「遺伝性鉄芽球性貧血」と「糖尿病」を併発した際、
「糖尿病」は当初通常診療扱いにされそうになったが、
「遺伝性鉄芽球性貧血」で「糖尿病」を引き起こすケースはあるとされていることを
訴えてなんとか「特定疾患医療費助成」内にしてもらったこともある。
こういうのを見ても、
重度障がい者医療費助成のように、全ての疾病をカバーしてもらうように変えてもらいたいとこでもある。

申請日と発効日の問題、適用される疾病の問題、
まだまだ、改善してもらうべき制度の穴は多い。

繋がる可能性広がる！なんと早くて丁寧でありがたいお返事に感動（2019/12/11）

だいぶ前にここにも書いてたんだけど、
小児遺伝性血液疾患を対象とした前方視的研究ってのがあるらしい。
で、
相方さんは年齢の関係で対象外なんだけどね、
ずっと記憶の中で無地の付箋が貼ってあったカンジ。
そしてハタと思った。
ここに「遺伝性鉄芽球性貧血」のヒト来たりするわけで、
これって、繋がれるんじゃないか？って。

で、

思い切って12/10に治験主体の名古屋大学にメールしてみた。
「もし、この治験を進められる中で、「遺伝性鉄芽球性貧血」の方が来られた際、
ワタシの連絡先などを案内していただくようなことは可能でしょうか？
症例も世界的に見てもすくないうえ、予後も経過もわからず、五里霧中のようななか、
少しでも情報を共有して、ほかの方が同じように悩んでおられることを少しでも和らげれば・・・。
と思っております。」・・・と。

正直、厚生労働省の衛生行政報告例をみて各自治体に電話して、
ワタシの連絡先渡してほしいっとかお願いしても、
「目的外使用」とかよく言われて、
ワタシの連絡先すら渡してもらえないことの多いこと、
だから、あんまり期待してなかった。
でも、思い切ってメールした。

す・る・と・・・

送った翌日、（つまり一昨日12/11に）
お返事が来た！
「今後、結果を返却する際に、
主治医に「ねこばいく様」の連絡先等をお伝えさせていただくことは
可能だと思います」
と！

思い切ってメールしてみてよかった！
小児からの遺伝性鉄芽球性貧血の方と繋がれる可能性がでてきました。
非常にうれしいし、
なんと早くて丁寧でありがたいお返事に感動してしまいます。

名古屋大学のM先生！ほんとにありがとうございますっ！

で、この先生、ググってみると、
血液専門医, 小児血液・がん専門医の専門医資格をお持ちで、
結構有名な先生ってこともわかった。
（ゼンゼン存じ上げなくてゴメンナサイ。勉強不足デス。）

ってことで、またひとつ、
希望を見つけた。

これからも、
できることをひとつひとつやっていって、
できることがなくなったら、
また探して、
一歩でも、
前へ、
たまには休みながら、
歩いて行こう！
って思う。

あと、昨日、（12/12）
ちょっとした取材をうけた。

この「遺伝性鉄芽球性貧血」って病気があることを知ってもらいたいのと
障がい年金の申請であきらめなくてもいいのに
あきらめる人が少しでも減るようにと思って。

あんまり目立つのは好きじゃないけど、
でも、何かのお役に立つならと思って。

超希少難病は患者家族会にも入れない！？「難病相談会」に行って直談判

実は・・・
第６回患者会のない希少疾患グループ交流会に参加した後、
一般社団法人 日本難病・疾病団体協議会（ＪＰＡ）のような運動は大切だなって思ったのと、
ワタシが苦労してきたこと
（障がい年金申請やワンストップで提示されない自治体サービスや申請）について、
他の方もきっと苦労してるんだろうから、経験や知識が何かの役に立てないかな？って
思って、
患者家族会に入ってできることしよう！って思ったんだよね。

で、神戸の難病連とか交流会でお知り合いになった患者会の方などに
どっか入れてくれるトコないでしょうか？って相談してたんだけど、
あまりにも「遺伝性鉄芽球性貧血」って疾患は希少すぎて、
所属できる患者家族会がないんだよね。
希少難病の患者家族会でも神経系の疾患が構成会員のほぼすべてで、
血液系の疾患の患者家族会って近隣にはなくて・・・。

で、

神戸の難病連に直接所属させてほしいってお願いしてるんだけど、
まだ結論はでていない。

で、

昨日行われた
神戸難病連の「難病相談会」に行ってさらに直談判しようって思って行ってきた。

まず、これまでお話しさせていただいたＹさんを探して、進捗を聞いてみるが、
あんまり進んでないようで・・・。

代表の方が別フロアの相談会場にいらっしゃるとのことで、
即、行ってお話しする。
会合で検討してくれる旨うかがえたので、
節にお願いする。

来たついでに・・・
神戸市の方が保健福祉相談をしてくれているらしいので、そのお部屋へ・・・

重度障がい者医療費助成を選択すると、
厚生労働省の難病データからも漏れてしまう上、
重度障がい者医療費助成と特定疾患医療費助成の競合を解消してほしい！

今は、ワタシが元気なんで、長距離の通院も可能だけど、
将来はそんなことできなくなるかもしれないし、
近隣の病院で希少難病でも診れるような医療体制がないと不安。
医療産業都市構想で理科研もあるんだから、
神戸市で超希少難病も安心して診てもらえる体制をつくってほしい！

血液難病や神経系の難病では身障者手帳は取得困難だが、
重篤な場合も多い。
独自ででも難病手帳のようなものをつくって、
税金や交通費、駐車禁止指定除外などのサービスを難病患者にもつくってほしい！

障がい年金、身障者手帳、身体障がい者支援法など、
窓口の方によく学んでいただいて、
使える制度やサービスを正しく漏れなく、
ワンストップで区役所窓口で案内してもらえるようにしてほしい！

などなど、相談ではなく、お願い（要望）をしてきた。

それから、
血液難病の相談会のお部屋へ・・・
今回はヘモフィリア（血友病）がテーマらしいけど、
唯一の血液系難病の相談セクションなので行ってみる。
たどり着いたときは、既に終了・・・。( ﾟДﾟ)
でも、残っていた方に必死でどっかに入れて！ってお願いする。

最後に、希少疾患グループ交流会でお会いしたＡＬＳの会の方にご挨拶してから帰途へ。

正直、希少難病すぎて患者家族会に入れない！なんてことはちっとも想定してなかった。
全国で10人しかいないんで、地域で患者家族会なんて作りようがない。
なのに、どっこにも入れない。
恐らく、ワタシタチと同じように、
希少難病すぎて患者家族会に入れない他の方もいるんじゃないだろうか・・・
難病の運動の発展途上だからかもしれないけど、
すべての難病患者家族が繋がって、運動や医療の発展を促していかないと、
何かがこぼれていってしまうんじゃないだろうか・・・って思う。

取り残される難病患者家族のなくなることを切に願って。

C大病院受診34回目。

C大病院受診34回目です。
今回の数値、
ヘモグロビンは6.0g/dl
当然、輸血決定っていうより前回の時からオーダー済み。
フェリチンは289.3ng/ml
あれれ？前回327.1ng/ml から減ってます。
何ででしょう？
ワカリマセン。
Fe（血中鉄）は182μg/dL
UIBC（不飽和鉄結合能）は23μg/dL、
鉄キレートをやめてから
鉄をあとどれくらい取り込めるかの余力を示すUIBCはダダ下がり。
前回から開始したビタミンD剤と利尿剤を処方してもらう。

帰りに、
いつもどおり、重度障がい者医療費助成の償還払い申請、
ついでに「兵庫ゆずりあい駐車場利用証」を申請してもらってきた。
これってば、ルームミラーに吊るすもんだけど、
要は車いすマークの駐車スペースに止めるとき吊るして、
「不当利用じゃありませんよ！」って示すもの。
不当に利用する不届きものが増えた結果、
正当に利用する、また必要とする人が表明しなくてはならなくなってしまったという、
社会のお粗末な荒廃、モラル低下からの本来不必要だと思われること。
なぁ～んかちょっと嫌な世の中になったもんです。

あと、どうやら、ヘモグロビン数値が悪化してくると、
眠りとかも浅くなったりもするみたい。

次の受診は年明けかな。

何やら、「指定難病登録者証」ってのが検討されるっぽい。事実上の「難病手帳」実現方向はあるのか？

何やら、「指定難病登録者証」ってのが検討されるっぽい

11/29開催のワーキンググループの資料を見てたら、
当然まだ議事録はないんだけど、
難病・小児慢性特定疾病研究・医療ワーキンググループ
とりまとめ（素案）ってのがあった。
これによると、どうやら、
「指定難病登録者証」ってのが検討されるっぽい。
現在の「特定疾患医療費受給者証」って言うのは、
難病の重症度が上がる結果、重度障がい者医療費助成の方が助成内容が優れており、
重症度の高い難病患者の所持者が減少する場合があり、
なおかつ、軽症者への医療費助成が改悪により打ち切られてしまっている。
この重症者と軽症者の両極の人々が「特定疾患医療費受給者証」を
取得しないことにより、各難病の重症者及び軽症者のデータが保持されず、
結果として病態の予後や経過についてのデータ構築ができない状況となっている。
そもそも、この「難病医療費助制度」は「研究」も目的に併せ持つのにもかかわらず、
現状では上記のように欠落のあるデータしか構築できないというわけ。
これでは難病の研究にも支障があるので、重症・軽症も含めてデータ集積しようというもの。
「具体的には、データ提供を行った患者に対し、
指定難病患者として臨床データが国のデータベースに登録されたことを証する
「指定難病登録者証」（仮称）を発行することについて、検討すること。
また、「指定難病登録者証」（仮称）を有する患者については、
各種福祉サービスが円滑に利用できるように運用上の工夫を行うとともに、
例えば、急な重症化がみられた場合にも円滑に医療費助成が受けられる仕組みを
設けることについて検討するべきである。
あわせて、提供したデータの研究における活用状況や成果について、
患者側にフィードバックする等、患者側がデータ登録の意義を
理解しやすい仕組みを設けることも重要である」
とあるが、
この受けられる「各種福祉サービス」がどのくらいでどこまでが気になるところ。
個人的に言うと、ETC割引などの割引交通費サービスや
駐車禁止除外指定などは必須、税的にも控除など本来すべきだと思っている。
この範囲が身体障がい者手帳の各種福祉サービス範囲と同じだとすると、
事実上、「難病手帳」が実現するわけだが、個々の中身が気になるところ。
後日、議事録出たらまた読もうっと。

統計が発表されていたので・・・（衛生行政報告例）

そういえばそろそろ・・・
と思って、
厚生労働省のHPへ。
毎年このころに「衛生行政報告例」という統計が発表される。
ここの第10章の「難病・小児慢性特定疾病」に
「特定疾患医療受給者証所持者数，対象疾患・都道府県別」の統計が掲載される。
どこの都道府県に相方さんと同じ「遺伝性鉄芽球性貧血」の方がいらっしゃるのか、
直近の３/31のデータが公表される。
毎年、このデータを前年と比べてみて増えていれば、各都道府県にお電話して、
何とか繋がれないか？って相談、お願いする重要なデータです。

しかし・・・
今年の統計では、昨年からは「遺伝性鉄芽球性貧血」の方は増えていない。

なので、今年は新たな仲間探しはありません。（てゆうかできません）

なので、2019年3月31日現在の
遺伝性鉄芽球性貧血で
特定疾患（指定難病）受給者証をお持ちの方は、全国で9名。
相方さんは重度障がい者医療費助成と競合するため辞退しているので、
全国で合わせて10名の超希少難病であることにかわりない。

ま、小児の方は疾患別で出てないんでわからないんですが・・・。

C大病院受診33回目 限度額適用認定証のオカシナ期限としくみ

C大病院受診33回目です。
前回から4週空けての。
ヘモグロビン数値は、6.3.
前回6.2だったんでまぁまぁ減ってますね。
当然輸血です。2単位（1パック）
で、注目のフェリチンは、327.1ng/mL
前回が236.7ng/mLだったんで、
4週（28日）で90.4増加です。
健康なひとは150ng/mLなんで、倍はあるんですけどね。
一応、今回もキレート材はオヤスミしてみます。

でも、
今回は、カルシウム不足なんでビタミンD材が追加です。
カルフィーナ錠0.25μg です。

勝手に推察するところ、
鉄利用ができない、
アミノ酸ALASが作れない、
ビタミンも不足する。
ってことになってるような。。。

次回は5週後の予定。

オウチに帰ったら、
社労士さんに頼んでいた、
限度額適用認定証がとどいてた。
まったく、オカシなことに、
今年のワタシの社会保険算定基礎で、
9月から限度額が変更になった。
結果、9月に新しい限度額適用認定証が来てたんだけどね、
この有効期限が、
令和元年9月1日から令和元年10月31日
たった2か月間の有効期間なんですよっ！
ちょっとヒドイでしょ？
協会けんぽに電話で聞いたら、
一番初めに限度額適用認定証を申請・発行した期間が
11月1日からだったため、有効期限が自動的に10月末で区切られるとのこと。
オカシイよね。
早い話が事務上の都合。
これで、11月からの分をもう一度申請しなきゃならないという手間が一つ増える。
なんで、病人の手間を態々増やすんだろうか・・・。
ゼンゼン利用者の側に立った制度設計になってませんよね。
ともあれ、令和元年10月1日から令和2年9月30日の有効期限の限度額適用認定証はやってきました。

C大病院受診32回目

C大病院受診32回目です。
今回のヘモグロビン数値は、
6.2です。
低いとはいえ、5週空けて生理2回あった割に、いい方です。
で、輸血です。
今回は2単位。１パック。
で、
フェリチンの数値が
このところ大きな変動しておらず
今回は236.7ng/ml
なんと、キレート材であるジャドニュをやめてみることに。
って言ってもまずは次回まで4週間。
果たしてフェリチンは増えるのか変わらないのか・・・
そして、このキレート材は肝臓とかに負担かかるのもあるはずなので、
4週間休むとその辺にはいいと思ったりして。

これまで鉄キレート材は
11回目の受診(2017/10/12)に開始、
その頃は、まだジャドニュは承認されておらず、
エグジェイドという水に溶かして空腹時（食前30分以上前）に飲まなくてはならず、
あんまり味もせずおいしくないヤツを開始。
12回目の受診（2017/11/06）に副作用が見られないので倍増。
16回目受診（2018/04/04）時にジャドニュへ変更。
少しずつフェリチンが減少し（あとでもう少し細かく追記予定）
2年間のんで来たキレート材を4週でもやめられることができるなんて思いもしませんでした。
結構うれしいのと、フェリチンが増えないかドキドキです。

また、
主治医のセンセから聞けたオハナシでは、
この遺伝性鉄芽球性貧血は、
男性なら生まれたときから重症度は一定していて、
軽度の人が大きく重症化したりすることもなく、
※逆もあるって事。
しかし、女性（ウチの相方さん）の場合、
マトモな赤血球をつくれる造血幹細胞と
そうでない造血幹細胞の両方をもって生まれてきており、
はじめはマトモな方が優勢だったのに、
いつのまにか「そうでない方」が優勢になり、
今では９９％くらい（かもしれない）が「そうでない方」で
どこかにまだ「マトモな方」がこの体のどっかに残っているはずで、
その「まともな方」を活性化させられれば、大きく改善するらしいと。
遺伝の仕組みのためだそうだ。
どっかに「まともな方」がまだいるって思ってませんでしたので、
気分的には探し出して励ましてちやほやして、力をつけてあげたいもんです。
なんか、治療方向の一端をちょっとだけ見たような気も（←喜びすぎ）

まだまだ、知らないことイッパイです。

義姉さんも来てはって、
なんか皮膚がチクチクしたりすることがあったり、
横になっているとき足がふわふわしたりすることがあるらしい。
これも貧血が引き起こしているらしいけど、
まぁイロイロ引き起こしてくれるもんで。
義姉さんも輸血してはりましたね。

さてさて、4週間後、どうなることやら。

第６回患者会のない希少疾患グループ交流会に参加してきた

2019年9月28日〜29日に開催された、

一般社団法人　日本難病・疾病団体協議会が主催する

第６回患者会のない希少疾患グループ交流会に参加してきた。

本来、「患者会のない希少疾患グループ」いわゆる「希少難病患者会」が参加対象なのだけれども、
情報が欲しかったのと、勉強したかったのと、
2日目に厚生労働省がやって来てヒヤリングしてくれるらしいって事で、
問合せしてみたら、
特例で参加できることになったんで、
要望してみる気満々で参加。

何年ぶりだろう？東京。

何年ぶりだろう？、新幹線。

大江戸線なんて、初めてです。

1日目は自己紹介とか悩みとか交流。

会員数の減少の悩みや、希少難病ならではの繋がりにくい悩みなども聞く。

私からは、例の個人情報保護法の問題や、

重度障がい者医療費助成や特定疾患医療費助成の競合、

障がい年金問題など出してみた。
どこの運動組織でもぶつかる問題は会員減少と後継者育成。
日本の超高齢化社会問題と中身はそう変わらない。
でもね、難病抱えてるのにもかかわらず、
患者本人が自ら参加して、
お役人とも交渉懇談して、
挙句、他の、それも自分の疾病以外の患者の相談にものっている。
それは、ケッコウスゴイコトだと思う。
そして、未だに政府に難病認定してもらえない(指定難病に入れてもらえない)方もいる。
医療費とかマジで大変だと思う。
中には症状などから複数にわたってしまう為、
疾患名すら明確にされないケースも。
その上、身体障がい者手帳の対象にもならない方も多い。
生きるという権利を侵害してんじゃないか？この国。って思う。

しっかし、月イチでC大病院行く時は検査だ会計だお薬だで、1万歩以上歩くのに、
東京来るのに8千歩程度ってのには驚く。

2日目は、厚生労働省の課長補佐さんが来られて、
要望ヒヤリング。
難病だと、町医者では断られ、
大きな病院に通うものの、定期的に担当医が変わり、
治療方針も変わってしまう。
ジェネリック薬に変えたら、副作用で症状悪化する事もある。
(そんな事考えた事なかった。気をつけよう)

難病法や障害者総合支援法の対象外だとH27年に除外され、
支援を受けたくても受けられず、
実際のところ、要介護判定に照らすと90歳近い母親より介護度が重くなる。
何とか指定難病に入れてほしい。
またフィッシャー症候群は健康な人が突然 脳疾患風の痺れと麻痺で中途障害者になるが、
脳等他疾患が無ければ 自然治癒の経過観察となる。
初診の段階では悪化速度や程度の予測ができず、
自宅療養の為リハビリはない。
自宅でギラン・バレーの脱力や小脳障害を併発しても救急やかかりつけ医、
主治医からも理解されにくい。
ちなみにギラン・バレーも同じく難病対象外。

身体障がい者手帳も取れず、指定難病にもならない場合、
社会的理解もされず、就労も病気を隠してせざるを得ない。
発覚すれば、雇い止めに合う場合もある。
災害などの非常時、指定難病ではない為、
避難所などで必要なケアが受けられない可能性も。

緩和ケアを難病患者にも使えるようにしてほしい。

小学校が遠く、難病のこどもを持つ母親は
送迎負担もあり、日常のケアと合わせてノイローゼになりそう。
送迎バスなど支援してはもらえないか？

車椅子マークの優先駐車場に止める時、駐車禁止指定除外票などの掲示を求められるが、
車椅子マークの駐車場は弱者であれば誰もが使えるはずなのにオカシイ。
悪用する人もいるかもしれないが、目的である弱者が使いやすいように統一してほしい。
特定疾患医療費助成の更新が毎年というのは頻度が多いし難病患者の負担になるので、
改善してほしい。毎年の診断書代も馬鹿にならない。

重度障がい者医療にあたる人は、負担額軽減のため、特定疾患受給者証を辞退し、
軽度の難病患者は医療費助成の対象外になってしまうため、
同じく受給者証を申請しない。
結果、症状の重い人や軽い人の疫学データも集まらず、
中間層のみのものになってしまう。
データ蓄積や病態解明、治療法確立のためにも、
身体障がい者手帳と同等の「難病手帳」を作って、
医療費助成・データ蓄積や病態解明のために、
包括的、かつ省庁横断的に施策を行うべき。
様々な使える制度や行政サービスをワンストップで案内できるようにするべき。

希少難病患者は専門医も限られ県外受診などを余儀なくされる場合もあるが、
償還払は高額医療費で4ヶ月半、
更に行政窓口での重度障がい者医療費助成・特定疾患医療費助成で1ヶ月半、
合計で半年ほど医療費を立て替えることにもなり、
1ヶ月15万程だと半年で90万にもなり負担が大きい。
重度障がい者医療費助成や高額医療費、特定疾患医療費助成など、県外受診の際でも窓口負担そのものを減らし、一つでも手間を減らしてほしい。

などなど。
これらの要望は後日、主催である、

一般社団法人　日本難病・疾病団体協議会が

要望書としてまとめて厚生労働省に提出する事となりました。

現代病になり得る自己免疫疾患なども希少疾患の研究対象になるべきだし、
そもそも世界的にも難病として医学会で扱われるものの全てを指定難病として
分け隔てなく「難病手帳」などを実現して
人として平等に希望や夢をもって生きていける社会を創ることが社会保障や福祉政策だと思う。ほんと、なんとかそんな風にならないかなぁ・・・。

お会いしたみなさんに感謝です。

いっぱい勉強になる事がありました。
これからもできることを探してひとつずつやっていきたいな。

※2019/12/09　追記
上記にある、要望が2019/10/31の
難病・小児慢性特定疾病地域共生ワーキンググループ（第３回）で
提出されてたのでリンクしときます。
患者団体から寄せられた主な意見・要望（リスト）

明日からのハードな予定

明日、明後日は、
相方さんの希少難病である
「遺伝性鉄芽球性貧血」に関わって、
ちょいと長距離移動&1泊して、
とある交流会へ行く予定。
情報探しとお勉強の為。
明日は交流が主だけど、
明後日は、厚生労働省のお役人も来るらしいので、
要望もしてくるつもり。
詳しくはまたブログに書くつもり。
難病なんで、
治療法も今は無いけど、
出来ることを探してひとつずつ。
出来ることは何でもする。
これくらいしか出来ないから。
んで、明々後日は相方さんの受診予定。
ハードな3日間が明日から始まる。

「診断書(障がい状態確認届等)の審査結果について」のはがきがキタ！（障がい年金の更新審査結果通知）

ポストに、年金機構からお葉書が来てた。
圧着を開いてみると・・・
「診断書(障がい状態確認届等)の審査結果について」
「次回の診断書の提出について(お知らせ)」
と。
そうです。
障がい年金の更新結果が来ましたよ！

「診断書(障がい状態確認届等)の審査結果について」は
提出された診断書(障がい状態確認届)により障がいの程度を審査した結果、
あなたの障がいの状態はこれまでと同程度と認められましたので、
引き続き障がい年金をお支払いします。
(障がい等級に変更はありません。)
と！

つまり、これまで通り、2級で。
更新できました。
ヨカッタ。

「次回の診断書の提出について(お知らせ)」には
次回診断書提出時期・・・・・令和3年5月
と。
前回(初回申請)時と一緒で2年期限です。

審査基準が昨年に変わってるので、
当然2級に当てはまるって思ってたけど、
やっぱり、結果が来るまでモンモンとしましたよ。

診断書の提出は2019年5月30日なので、
提出から103日目に結果が来たことになります。
長いよね。
103日間モンモンとしてると滅入ったりもするよね。
これもうちょっとどうにかならないんかなぁ・・・。
ま、初回申請時は169日かかってたんだけどね。
あんときはめっちゃつらかった。

とっても安堵する本日でした。

40歳未満対象の臨床研究

相変わらず、毎日、なんか情報ないかとググってるねこばいくです。
で、今日は、こんなのを見つけました。
小児遺伝性血液疾患を対象とした前方視的研究
名古屋大学でやるらしいんだけど、
患者登録時の年齢、性別、身長、体重、主訴、
現病歴、既往歴、家族歴、施設診断病名、
身体所見、赤血球輸血の有無、血小板輸血の有無、
現在の治療内容、血液検査結果、遺伝子検査結果等を観察し、登録するらしい。
登録後、1年目、2年目、5年目、10年目の患者の臨床経過、
治療、生命予後、合併症、その他の臨床情報を登録するとのこと。
対象疾患は
Fanconi貧血(FA)、
先天性赤芽球ろう(DBA)、
先天性角化不全症(DC)、
遺伝性鉄芽球性貧血(CSA)、
先天性好中球減少症(SCN)、
先天性赤血球形成異常性貧血(CDA)、
Shwachman-Diamond syndrome(SDS)、
先天性無巨核球性血小板減少症（CAMT）、
先天性血小板減少症、
遺伝性溶血性貧血、
分類不能な遺伝性血液疾患、
遺伝性血液疾患としばしば鑑別困難な臨床像を示す原発性免疫不全症候群
で、対象年齢は40歳未満。
ウチは年齢が当てはまりませんが(>_>)
今年の9月1日からで、何と、登録目標が１０００人。
何でもいいから何か前に進むといいなって思う。

年金生活者支援給付金請求手続きの書類がやってきた

昨日、お仕事中に相方さんから
お電話がかかってきた。
「年金機構って書いた封筒がポストに入ってた」と。
中を確認してもらうと、
「年金生活者支援給付金請求手続きの案内の紙とハガキが入ってる」
「コレ、詐欺？」って聞いてくる。
よく読んでもらいながら、ググると、
ちゃんとした、
年金生活者支援給付金請求手続きの書類だった。
帰宅してから、その封筒見てみると、
返信用（請求用）のハガキと見込み月額のかいたはがきサイズのカード、
案内リーフレットが入っていた。
事前に説明受けてるわけでのないので、
突然の封書に「詐欺？」って思ってしまってオカシクナイ昨今。
あいかわらず案内が丁寧だと思えませんよねぇ。

相方さんは現在、
障がい年金の更新書類を5月末に出してから、
通知をまだかまだかとモヤモヤしながら待っている身でもあり、
「コレって、2級で決まったの？」とも聞いてくる。
でも、この書類は障がい年金の場合、
2019年4月1日現在で
1級・2級の人に送ってきてるとのことで、
まだ2級で更新確定したわけではない。

因みに、月額5,000円で10月分から1年間障がい年金と合わせて振り込まれてくる。
年6万円デス。
助かるといえばタスカル。

でもね、
消費税増税対策で
増税２％分が
年6万だとすると・・・
基準になる金額は300万円になるよね？
戴いてる年金はその半分くらいですけど？
矛盾してませんか？

でね、
コレマタ申請主義なんですよね。
こんなちっさな封筒で、こんな結構重要な申請書類送ってきてて、
間違って捨てちゃう人もいるだろうなぁって思うんですよね。

対象者は少なくとも、高齢者や障がい者など体に負担のある弱者なのに、
申請しないとダメなんですよね。
一律に自動的に年金に上乗せしてくれればいいのに・・・。
申請しないとだめなんですよね。

弱者に手間を増やしてあんまりいいとは思えないんですよね。

ま・さ・に　！
お役所仕事だなぁって思ったり。

ま、申請はしますけどね。

申請日と電話番号書いて、サインして。
たった3か所だけのために郵送料とかかける挙句、
申請用のハガキにはこっち（差出人）で切手を貼らなきゃならない。
無駄だなぁ・・・って思うんですよね。

ま、投函しましたけどね。

年金もらってる皆さんもよく注意して、失くさず、忘れず出しておきましょうね。

あ、でもね、
個人的には、
ドイツの財政出動準備やアメリカの利下げ予定、
中国の景気減速、安倍さんのお陰で悪化しかしない日韓関係などなど
世界同時大不況の前触れもチラホラしてる中、
消費税増税なんてして、
日本の景気だけは大丈夫っとはちっとも思えないですが。
ホントに増税するって未だに信じられません。

C大病院受診31回目

C大病院受診31回目です。
相方さん、数日間、めまいや耳鳴り、浮遊感があって、
貧血の度合いが悪そうなので、
早めに家を出て、
9時には採血。
今回も事前に輸血オーダーはしてあるのだけど・・・

案の定、
ヘモグロビン　5.7g/dL！！！
ひっくい！
前回（5週前）が5.5g/dLだったんだけど、
生理が2回来てたので、2単位（1パック・280ｍｌ）でいつも通りの輸血をしてたんだけど、
今回も　・・・
なので、今回は1パック追加して、
4単位（280ｍｌ×　2パック）の輸血をすることに。
2単位（280ｍｌ）でも2時間かかる輸血ですんで、
4時間かかりましたよ(=ﾟωﾟ)ﾉ
輸血おわって、病院出るころは3時でした。
4単位（2パック560ｍｌ）輸血した相方さんは、
流石にほんのり爪もピンク色がお帰りなさいましってカンジ。
フェリチンは227.4であんまり前回と増えず変わらず。
鉄キレート材のジャドニュは1包で継続。
あと利尿剤も。
さてさて、2パック輸血して次回どれくらいになるものやら・・・。

久々に目眩・・・

相方さん、超久々に目眩でヘタリ込む。
ヘモグロビン、へっとんでしょうか？
後5日で受診予定なんだけど・・・
もってくれるかな・・・
久々にチョット不安。

C大病院受診30回目

C大病院受診30回目です。

ヘモグロビンは・・・
な！な！なんと！
5.5！
久しぶりに6を切ってます！
ひっくいです！
やばいです。
今回は5週空けてたんですが、
その間に生理が二回来たからかな・・・。
恐るべし。

で、輸血です。
先生から、1つでいい？2つする？って聞かれましたが、
次回まで5週空けて今回のように2回生理来ない予定なので、１つで。

フェリチンは、234.2
8減ってます。
何より、増えてません。
ウレシイです。

今回は、前回とった脳波の結果も聞いてきます。
特に問題はないようですが、
少しだけ脳波の乱れがあるようです。
でも、そんなに気にするようなことではないようです。
結局、保持してるものを落とすという現象は、
脳波や脳伝達関係ではないようです。

いつも通り、
区役所で重度障がい者医療費助成の償還払い申請をして帰宅。

次は、障がい年金の更新がどうなるか・・・ってカンジです。

ググってたら・・・大阪難病連さんありがとう！

昨年の１２月（2018）に2017年度末（2018年3月末）時点の統計をみて、
相方さんとおんなじ「遺伝性鉄芽球性貧血」で
特定医療費（指定難病）受給者証で新たに増えたトコに電話してみてたんだけど、
今日、ググってたら・・・

な・な・なんと！
大阪難病連　さんのホームページに、

遺伝性鉄芽球性貧血の方へ
この病気の方は、全国で１００人未満と言われています。かなり人数の少ない疾病です。
情報交換などをすることを目的に、同じ患者さんをさがしておられる方がいます。
　　　　同病の方で、情報交換などを希望される方は、
　　　　大阪難病連（０６－６９２６－４５５３）へお問合せください。
って！かいてあるではあーりませんか！

ものすんごく対応の悪い大阪府役所さんとのやり取りを聞いていただいて、
共感していただいていたんだけど、
ホームページに載せていただいてるなんて！
ありがとう！大阪難病連！

繋がるといいな。

いつか。

ほのかな期待を抱かずにはいられない　ねこばいく　です。

C大病院受診29回目

C大病院受診29回目です。
今回はまず、
脳波検査から。
物を落とすとかの原因探求兼ねて。

相方さんの事後談では、
アタマがべたべたになったので、
このまま一日べたべたのままになるんだったら、
事前に言っといてほしかった！と。
50分くらいかかったかな。
前の方だけ整髪剤つけられたヒト見たいんなって
検査室から出てきました。

結果は次回の受診で。

で

続いてルーティンの
採血。
前回に輸血のオーダーはしてるので、
ルートも当然確保。

結果を待つ間に、
前回（C大病院でCT撮影）の結果を聞きに、
循環器内科を受診。
現状で心臓周辺の血管にも特に問題はないとのこと。
たまに突如やってくる動悸とかの原因はやはりわからずってことになる。
ま、肺高血圧症の疑いはあるが、
恐らく高度貧血のせいだろうと。
肺の血圧下げると、ただでさえヒックイ血圧が
もっと低くなることもあるようで、
ホントに動けなくなるかもしれないので、見送る。

ヘモグロビン濃度は
6.7
フェリチンは
242.2

意外と減ってないヘモグロビンは
恐らく脱水気味なせいで
キレート材を半分にしているけど、
フェリチンが激増してなかったのがよかった。

何やら血液内科のセンセは
鉄キレートによる
ヘモグロビン増加作用にちょいと期待しているらしい。

輸血後、
なんか苦しくて出ていたっぽい咳はでなくなっている。
ヘモグロビン増えるとやっぱりマシだよね。
代謝もできるし。

因みに、輸血すると、
2くらいヘモグロビン増えるらしい。

いまいちよく理解できてないけど、遺伝性鉄芽球性貧血に関するなんか特許って
についても聞いてみた。
やっぱり、効く薬を探すための特許だそうで、
いくつかの大学とかではやっていただいているだろうと。
感謝です。
願いです。
希望です。
なんとか見つかりますように。

いまいちよく理解できてないけど、遺伝性鉄芽球性貧血に関するなんか特許って

ちょっと、お仕事の合間にググってたら・・・
連鎖性鉄芽球性貧血治療薬のスクリーニング方法ってのが・・・
特許ポートフォリオ
Ｘ連鎖性鉄芽球性貧血治療薬のスクリーニング方法
iPS アカデミアジャパン 株式会社

PDF

iPSアカデミアジャパン？
京大ですやん？
スクリーニングってのは、
「選別する」ってことだから・・・
治療薬の選別方法ってことになる？
（↑あってる？）

・・・つまり・・・
治療薬の探し方？

発明の概要には・・・
本発明は、Ｘ連鎖性鉄芽球性貧血（XLSA）患者由来の幹細胞（iPS細胞である場合を含む）のうち、被験物質の存在下および非存在下で、ALAS2（赤血球型δアミノレブリン酸合成酵素）遺伝子変異のないＸ染色体が不活性化され、ALAS2遺伝子変異を持ったＸ染色体が活性化されている幹細胞を、被験物質の存在下および非存在下で、赤血球へ分化させて分化効率を測定する工程 を含む、XLSA治療薬のスクリーニング方法に関する。

って・・・。

おぉぉぉっ
治療薬はまだだけど、
治療薬の選別方法があるってことでしょうか？・・・

むむっむむっ！

来週病院受診予定なんで、ちょっと聞いてみようかな・・・

で、このiPS細胞って・・・
・・・に間違いない！
なんかスゴイことに関与したような・・・
っておもってる場合ぢゃないか。

そういえば、障がい年金更新時などの障害状態確認届（診断書）の提出期限が１か月から３か月に変更されてるよね

昨日、障害状態確認届（診断書）と生計維持確認届を発送したとこだけど、
郵便局の私書箱宛てに差し出したレターパックプラス、
レターパックプラスは対面で受取なので、
どーすんのかと思ってたら、
「郵便窓口でお渡ししました。」と配達完了メールに記載されていた。
郵便局の私書箱でもちゃんと対面で受け渡ししてくれるんですねぇ・・・。

それはさておき、
２０１９年５月３１日付で、
障害年金を受給している人が提出する障害状態確認届（診断書）について、
発送時、診断書の作成期間及び20歳前障害基礎年金の所得審査の方法等が、
２０１９年(令和元年)7月以降、順次変更されることになっているよね。

中身はというと・・・

〇 障害状態確認届（診断書）の作成期間が提出期限１か月以内から
３か月以内に拡大されます。
〇 これまで誕生月の前月末頃に送付していた
障害状態確認届（診断書）の用紙は、
今後誕生月の 3 か月前の月末に日本年金機構より送付します。
〇 この取扱いは提出期限が令和元年 8 月以降となる方が対象です。

とのこと。

・・・つまり？・・・
次回の更新からは３か月前に書類がおくられてくることになったわけだ。

センセにムリ言わなくてよくなるし、
１か月で焦らなくてよくなる。

また、
〇 これまで障害給付額改定請求書には、
提出する日前 1 か月以内の障害の状態を記入した診断書を添えることとされていました。
〇 変更後は提出する日前 3 か月以内の障害の状態を
記入した診断書を添えてください。

ということで、検査結果などの状態を記載する期間も３か月になってます。

難病や遠隔地の病院に通ってる人や、
通院サイクルの間が空いている場合の人にとって、ちょっとイイハナシ。
でした・・・。

障がい年金の更新のための診断書２通と生計維持確認届を発送するの巻

昨日、ある部分の訂正をお願いしていた
診断書（血液・造血器・その他の障がい用）がとどいたので、
この間とどいた診断書と
生計維持確認届（年金機構から送られてきている診断書の上の部分）
と
相方さんに書いてもらった「申立書」
を
レターパックプラスで相方さんに発送してもらった。
（レターパックより１日早く届けてくれるので。）
あて先は 「〒162-8799 日本郵便株式会社 牛込郵便局 私書箱 145 号」
あとは結果待ちです。
ネットで見てると概ね３か月後らしい。
その間またもや悶々とするかと思うと、ちょっとシンドイ。
「申立書」は初回申請時にも相方さんに書いてもらっていて、
診断書には書かれないこれまでの日々のことが綴られている。
特に、遡及する際は出したほうがいいとか言うハナシもあるが、定かではない。
でも、はるか遠くの診断書や文書だけで是非を判断されるわけだから、
少しでも伝えられる手段があるなら伝えたほうがいいんだろうって思うんでつけといた。

この間(平成29年12月1日)から、
障害年金の審査に用いる血液・造血器疾患の障害認定基準を一部改正されてて。
ヘモグロビン濃度の値で認定してくれるようになっているので、

今の２級の要件は・・・
Ａ表Ⅱ欄に掲げるうち、いずれか１つ以上の所見があり、
Ｂ表Ⅱ欄に掲げるうち、いずれか１つ以上の所見があるもので、
かつ、一般状態区分表のエ又はウに該当するもの

で
A表Ⅱ欄で、相方さんの当てはまる所見は、
診断書によりますと、「貧血が高度」「赤血球輸血　月１回」とありますので、

１ 中度の貧血、出血傾向、易感染性を示すもの
２ 輸血を時々必要とするもの

の両方当てはまります。
で、
B表Ⅱ欄で当てはまる所見は・・・
ヘモグロビン濃度が先日(5/13)でも、6.3なので・・・

１ 末梢血液中の赤血球像で、次のいずれかに該当するもの
 (1) ヘモグロビン濃度が 7.0ｇ／ｄL 以上 9.0ｇ／ｄL 未満のもの

です。

一般状態区分表では、
「ウ」の歩行や身のまわりのことはできるが、時に少し介助が必要なこともあり、
軽労働はできないが、日中５０％以上は起居しているもの
ってことになってます。

ってことで、
一応は、２級に該当しそうだってカンジです。
しかし・・・、審査するのはワタシじゃありませんので・・・
はてさて、どうなりますやら。

障がい年金更新用の診断書がC大病院より来る

5/13にC大病院にお願いしていた、
障がい年金更新用の診断書がC大病院より
昨日簡易書留で送られてきました。
早くて２週間くらい、遅ければ１か月くらいかかるってセンセに言われてたけど、
めっちゃ早いやんっ。

早速、中身を見ていく。

前回（障がい年金申請時）もそうだったんだけど、
今回も、コピー？様式ダウンロード？で別印刷です。


まず、血液・造血器・その他の障がい用・・・

最近１年間の治療内容、期間、その他参考となる事項　には
「当科外来にて月１回程度の輸血と鉄過剰に対する鉄キレート療法を継続中。
長期貧血による心不全症状あり。令和元年５月13日に行った心臓音波検査では
TrPG≒34ｍｍHgと肺高血圧症も疑われた。
また以前より四肢の間欠的な脱力感や動悸があり、精査中。」
とあります。

H29.3.15の抹消血液検査の記載は・・・
ヘモグロビン濃度　4.9g/dL
血小板　20.7万/μL
網赤血球　2.6万/μL
白血球　2900/μL
好中球　1885/μL
リンパ球　855/μL
病的細胞　0％

他覚所見の「脾腫」が「有」になってます。

治療状況では、
赤血球輸血　月１回　と。

現症時の日常生活能力及び労働能力　のとこには、
「貧血が高度で易疲労感が強く、階段昇降が困難である。時に動悸で移動も困難になる。
うっ血性心不全もあり、軽作業も含めて、就労には全く適さない状態と考えられる。」
　　　とあります。

予後　のとこには、
「不変または悪化。定期的な赤血球輸血を要する。」
とあります。



また、
循環器疾患の障がい用　の診断書には・・・

最近１年間の治療内容、期間、その他参考となる事項　には

「当科外来にて遺伝性鉄芽球性貧血のために定期的な輸血を実施している。
鉄過剰症に対して鉄キレート療法も行っている。長期貧血による心不全症状あり。
令和元年５月13日に行った心臓音波検査では
TrPG≒34ｍｍHgと肺高血圧症も疑われた。
また以前より四肢の間欠的な脱力感や動悸があり、精査中。」
とあります。

他覚所見　では
浮腫が「有」になってます。

一般状態区分表では
「ウ」の歩行や身のまわりのことはできるが、時に少し介助が必要なこともあり、
軽労働はできないが、日中５０％以上は起居しているもの。
になってます。

心臓機能分類（NYHA）では
III度：日常生活活動を軽度に制限しても疲労。心悸亢進、呼吸促迫、狭心症状等が出現する。中等度ないし高度の身体活動制限を要する。
ということになってる。

胸部X線所見　では
心胸郭係数　53.6％

心エコー検査　では
左室拡張期径　52.9ｍｍ　
左室収縮期径　31.0ｍｍ
所見・・・　推定肺動脈圧等　に〇印。
左室拡大あり。TrPG≒34ｍｍHgと肺高血圧症も疑う。
と記載が・・・。

心筋疾患　で
拡張型心筋症　に〇印

虚血性心疾患　で
心不全症状のとこに　軽労作で有　に〇印。
　
現症時の日常生活能力及び労働能力　のとこには、
「貧血が高度で易疲労感が強く、階段昇降が困難である。
時々、動悸のために動けなくなる（原因精査中）。
軽作業も含めて、就労には全く適さない状態と考えられる。」
　　　とあります。

予後　のとこには、
「不変または悪化。定期的な赤血球輸血を要する。」
とあります。
　

まぁまぁオソロシイ感じです。

来週でも提出する予定です。

C大病院でCT撮影

受診ではなく。
心臓の造影CT撮影。
結果は次回の受診時。
動悸？のような突発性のドキドキについての究明で。

C大病院受診28回目

C大病院受診28回目です。

今回は、心エコー検査から。
障がい年金更新用の診断書2通（「血液・造血器・その他の障害用」と「循環器疾患の障害用」）の作成依頼も。
血液検査では、
ヘモグロビン、6.2。やっぱ輸血です。
5週で前回と同程度まで減ってます。
センセの話だと、2程度輸血で増えるらしいので、5週で2程度減ってることになる。
フェリチンは・・・
229.6ng/mL
前回は236.3　なんで、ちょい減ってます。
ここで、ジャドニュを1包にしてみることに。
どれくらい増えるのか、変わらないのか・・・はてさて。
相方さんはちょっと不安そうですが・・・。

次回は5週後。

で、
今回は、
一応、
循環器内科も受診。

で、来週、心蔵のMRIを造影剤いれてやることに。

突如やってくる動悸？の原因追及です。
ま、わからんかも。

障がい年金の更新のための診断書来る

はてさて、予想していた通り、
本日、
障がい年金の更新のための診断書がやってきました。
「障害状態及び生計維持確認届」ってやつです。
2枚来ました。
診断書が2種類なわけで、
「血液・造血器・その他の障害用」
と
「循環器疾患の障害用」
です。
前者は、このお病気「遺伝性鉄芽球性貧血」のためのもので、
後者は、「遺伝性鉄芽球性貧血」に起因する「うっ血性心不全」のためのものです。
恐らく、後者での等級認定は外れると思われますが、
前者の認定基準が「障がい年金の診断について 12月 20, 2017」にあるように、
改訂されているので、
順当にいけば2級に当たりそうな・・・って思ってはいますが、
来月、１３日に受診予定なので、その時にセンセにお願いすることになっていて、
それ次第。

生計維持確認届には、
相方さん、ワタシ、娘っ子　の３人の
住所氏名、生年月日、電話番号などを書くとこがあって、
診断書と一体化してる。
切り離すなとも記載されている。

現況届はいらないらしいが、
相方さんにいちおう、申立書みたいなの
また書いてもらおうかな・・・

C大病院受診27回目。

C大病院受診、27回目です。

ヘモグロビン数値は6.1。今回も輸血です。
ま、前回にオーダーしてあったんだけどね。
フェリチンは・・・220くらい。
またも、10くらい減少。
今回は、前回受けた頭部MRI結果についてもお話を聞きに、
神経内科へも。
とりあえず、現状で頭部、脳に鉄沈着は目だって見られない模様。
よかったです。
鉄沈着はアルツハイマーとか呼びこみますんで。
でも、脳内に動脈瘤「みたいな」のんが映っている？（確証はない）ってなことで、
経過観察。
あと、次々回に脳波とることに。
で、たぶん、来月、障がい年金の更新の診断書提出があるはずなので、
胸部レントゲン、
心電図を今回受診。
次回に腹部エコーを予約。
心臓は心胸比52％だそうで、まだまだ正常とは言えないが落ち着いているらしい。
心電図は問題なしだそうだ。
ってことで。

帰りに、重度障がい者医療費助成の償還払い手続きとともに、
ETC割引の更新の手続き。
これまた、証明書をもらって明日投函予定。
脳神経内科のセンセってば、
相方さんの病名「遺伝性鉄芽球性貧血」のことを「教科書でしか見たことない」って。
レアですぜっ。

繋がれるかも？

電話してみる。（神奈川・宮城）の巻。
でお願い？相談？させてもらってた結果、
神奈川県からお電話が・・・
なんとかできることはないかと考えていただいたそうで、・・・
でも、やはり、個人情報保護の件で、
直接先方さんに県から電話したり郵送したりすることはできないと。
・・・しかし・・・
かながわ難病相談・支援センターってとこを紹介されて、
ホームページへの案内掲載やブログリンクを張れるかもしれないと。
そこで、目に留まればと・・・
言葉の端々から、苦慮した結果であることもよく伝わってきます。
結果はともあれ、ウレシイ。
あと、神奈川は政令指定都市以外なら、
特定疾患受給者証の発行申請は郵送でもできるそうで、
窓口申請も県内どこでもできるらしい。
職場の近くや都合にあったとこで申請できるってありがたいなぁって思った。
ましてや郵送も受け付けるなんて、めっちゃいいっ。

で、
早速、電話してみる。
と・・・
事情を聴いていただいて、
掲載や掲載方法（是非も含めて）について検討していただけると！
アリガタイ。
その結果はまた後日連絡を頂けることになった。
現在、相談としては遺伝性鉄芽球性貧血の人は見えてないが、今後、もしあれば、
案内したいとも言っていただいた。
ウレシイ。(>_<)

窓口のSさん！ありがとう！

で、着信履歴に不在着信がっ

宮城県の特定疾患受給者証を発行している、
仙台市障害者総合支援センター（愛称 ウェルポートせんだい）さん！
コレマタ急いで電話する。
このウェルポートせんだいの担当の方は、
3/5に電話でお話しした時から丁寧な方だなぁって思ってたんですが、
昨日の夕刻、公衆電話からお電話いただいて、
2日間くらいで結論を電話したいと仰ってたところ、
仕事の都合で1日遅れます、申し訳ありませんって態々謝罪の電話を頂いたくらい、
丁寧で最近見ないくらい、きちんとしている方。
で、
なんと、来週初めに該当する方に私のブログなんかも記載したお手紙を出して、
繋がる意思があるかどうか聞いてくれることに！
そして、これまた丁寧・親切に、週末に送付先に電話で送付趣旨の説明と
希望されるなら私の連絡先をお伝えする用意があることを伝えて
意思確認もしてくれるという。
そして、その結果がまた電話していただけると。
なんっちゅう丁寧さ！
感嘆します。カンゲキします。感動します。
担当していただいている、Ｋさんっホンッとありがとうございます。

先日の大阪府とは全然ちがうっ。
やっぱり大阪ツメタイ。
で、まだまだ未練がましく、
大阪難病医療情報センターってとこに電話してみる。
事情を一通り話して、
もし、今後、そういった方があれば連絡をくださると。
わらにだって何にだってすがります。
窓口の方はサスガ難病患者や家族を日ごろから見ているので、
ものすごく寄り添ってくださる。
ちょっと救われる。

・・・しかし・・・
個人情報保護法とか条例とかが、
こういった弱者のつながりを阻害する壁になるなんて
これまであんまり考えたことなかったな。

などと思いつつ、
またまた連絡を待つ日がつづく。
思いよとどけっ！

使えそうな制度・・・兵庫ゆずりあい駐車場について （「兵庫ゆずりあい駐車場利用証」を交付する制度）

兵庫ゆずりあい駐車場について

公共の駐車場での優先駐車スペース？にとめるとき、表示すると、不正利用じゃないよっ！って表明できるヤツ。

電話してみる。（神奈川・宮城）の巻。

2019/01/24に長野県に特定医療費（指定難病）受給者証所持者数（２０１８年3月末） 
12月 26, 2018に基づいて繋がれないか？とお電話していたので、
そろそろどうでしょう？
と思い、電話してみる。
上のほうとも相談した結果、少しでも難病患者の思いに寄り添いたいと、
私の連絡先を封書で案内していただけることに。
思いが届きますように。

で、勢いに乗って
神奈川県にも電話してみる。
・・・と、対象の患者さんに案内はしていただけると！

ちょっとウレシイです。
ありがとう！
繋がるといいなっ。

宮城県へも。
直接は今すぐ案内できないということで、宮城の難病相談室を案内される。
で、電話してみる。
と、仙台におられるらしい・・・で、
さらに、受給者証を発行しているというところをお教えいただいて、
そこへお電話。たらい回しとは思わないように。
結果、相談して、後日結果を電話もらうようになった。

ついでに、難病のこども支援全国ネットワークってとこも紹介していただいたので、

電話で聞いてみると、今現在は遺伝性鉄芽球性貧血での登録はないとのことだった。

宮城県の難病サポートセンター、めっちゃ親切！

超うれしかったです。ありがとう！

C大病院26回目受診

C大病院26回目受診です。
その前に、
頭部MRIをとりに、C大病院の近所の病院へ。
何やら、C大病院のMRIは半年先までいっぱいらしいので、
外部で。
CD？に焼いてもらったMRI画像をC大病院の脳神経科に渡しておく。

相方さん、ちょっと怖かったと。

今回のヘモグロビンは、5.8。
前回既に輸血オーダー済みなので。
輸血も決定。
フェリチンは・・・
なんと、232.6まで落ちてます。
2017/10のとき、1291.9だったので、
ものすごく減ってます。

で、もう一か月いキレートしてみて、
減ってたらジャドニュ（キレート材）減らすかもって感じです。

次回は4/8。5週明けでどこまでになるか・・・。

帰りにいつも通り、重度障がい者医療費助成の償還払い申請に区役所によって帰りました。

繋がる。それも近くで

以前から兵庫県にお願いしてた、同じ「遺伝性鉄芽球性貧血」の方とつながりたくて、
年末に問い合わせしてた兵庫県にお電話してみた 1月 23, 2019　の連絡が、昨日来た。
なんと、同じ神戸市で。
早速連絡を取ってみる。
ずっと前、小児期に確定診断してて、
ヘモグロビン5.9くらいだそうだ。
で、鉄キレートしてるものの、フェリチンは減ってないらしい。
ジャドニュは1包ずつ飲んでるらしい。
輸血はしてないと。
こちらの現状や病気のこと、今わかっていることなどをお伝えした。
ワタシタチは、ホント情報なくて困ったから。
持ってる情報は共有できれば。って思う。
これで、10人中4人は繋がった。

memo20190124ググったら遺伝性ではないけど鉄芽球性貧血の治療効果にかかわってでてきた

公益社団法人日本臨床腫瘍学会　FBより

2018年11月29日 投稿 

【JSMO Oncology News Pickup】

＜第60回米国血液学会＞

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24658078

第60回米国血液学会(ASH)が12/1-12/4サンディエゴで開催される。その中で、IPSS分類が低〜中間リスクで輸血依存性の鉄芽球性貧血（MDSの一病型）に対するLuspaterceptの治療効果を検討したランダム化試験の結果がプレナリー演題として発表される。LuspaterceptはTGF-βシグナルの阻害薬であり(Nat Med 2014;20:408-14)、これまでの臨床試験で赤血球造血の改善効果が報告されており（Lancet Oncol 2017;10:1338-47)、低リスクのMDSに対する新規薬剤として今後期待される。本薬剤以外にも、AML、多発性骨髄腫に対する新規薬剤、抗腫瘍免疫療法についての演題が多数発表され、近年になく造血器腫瘍に対する治療法の進歩が実感される学会になると期待される。（文責：広報渉外委員会 松村到）

年末に問い合わせしてた兵庫県にお電話してみた

年末12/26に昨年度末の特定疾患医療費受給者証所持者数に基づいての
といあわせ→　特定医療費（指定難病）受給者証所持者数（２０１８年3月末） 
12月 26, 2018

してたんだけど、なかなか連絡来ないもんで、
こらえきれず、電話した。
結果、なんと、相方さんではなかった。
男性でお若い方だそうで・・・。（20代かなぁ？）
で、先方（該当者）さんに県からお手紙で、
希少難病であるため、情報共有や助け合いのためにつながりませんか？
というワタシの思いを書いて送っていただいているそうだ。
返答・アクションがあり次第、連絡くれるとのこと。

なんとか同じ遺伝性鉄芽球性貧血でつながれたら・・・。
と、希望を抱かずにはいられない・・・。

C大病院受診25回目

受診、C大病院受診25回目です。
今回は脳神経内科受診から。
触診や反応検査、や歩行検査なども。
現在目立って脳神経に問題があるとは言えないが、
今後のために、次回、脳MRIと脳波をとることに。
なんと、MRIはC大病院内では半年待ちだそうで、
院外での撮影予約をいれていただく。
続いて、
採血。
ヘモグロビン数値は6.4。やっぱひっくいです。
輸血決定で。
で、なんと、フェリチンが減ってきてます！
367.8ng/mL！
センセが、キレートできることによって、
全体的に改善してるのかもしれない・・・と。
で、キレートも続行してみることに。

同日、来ていた義姉さんは、
糖尿が悪化しており、
インスリンを開始しなきゃいけないようだ。
次回は3月。