女性のX連鎖性鉄芽球性貧血患者さん由来のiPS細胞を使った病態モデルの作製と治療薬候補の発見って記事が！！！

 毎日、毎日、藁をすがる思いで

相方さんの超希少難病「遺伝性鉄芽球性貧血」をググっているねこばいくです。

さて、

本日もググってたら・・・

「女性のX連鎖性鉄芽球性貧血患者さん由来のiPS細胞を使った病態モデルの作製と治療薬候補の発見」

っていう見出しをみつけました！

ち・・・ちりょうやくぅぅぅっ・・・！？！？！？！？

まじですかぁぁぁぁ・・・(ノД`)・゜・。

ある意味、私たちにとって、モノスゴイオハナシです。

これ↑読んでくと・・・

「3名の女性の末梢血単核細胞から、iPS細胞を誘導し、変異したALAS2遺伝子が不活性化された野生型iPS細胞（WT-iPS細胞）、正常なALAS2遺伝子が不活性化された変異型iPS細胞（MT-iPS細胞）をそれぞれ作製することに成功」

・・・と！

コレは、相方さんと相方さんの姉さんと相方さんの母様のことだろう・・・

スゴいぞ・・・

で、「

アザシチジン（AZA）を投与すると、

不活性化されていた正常なALAS2遺伝子が再活性化され、赤血球への分化能力が改善」

って・・・！！！！

うぅぅぉおおおっ！！！

そして、

「AZAが女性XLSAの新規治療薬となる可能性が示唆されました」

とな！！！

これまで、iPSに協力してきた甲斐がありましたよ！！

ってゆうか希望の光が！！！

ありがとう！京都大学iPS研究所！！！

次の受診で聞いてみようかな・・・