超希少疾患であるためこの疾患の治療経験が豊富な血液内科医がいない・・・( ﾟДﾟ)

きのう、メールで問い合わせていた
東北方面の研究班にも入っておられる超有名な先生から
お返事がきました。

すでにお調べの通り、
超希少疾患であるためこの疾患の治療経験が豊富な血液内科医はおりません。
その意味では、これまでの治療期間が長く「相方さん」の病態をよくご存じの
C大への通院を継続することが一番安心かと思います。
ただ、本疾患はビタミンB6が不応の場合他に特異的治療がないため、
輸血などの支持療法しか治療の選択肢がなく、
神戸大学への通院に変更されても
これまでの治療内容が大きく変わることはないものと思います。
ご家庭のご事情等ご考慮されて
現在主治医の先生にご相談いただければと思います。
あまり有意義な情報がなく申し訳ありません。

と。

わかってはいたものの・・・一応ショック。

むぅ・・・

どおしたもんじゃろのぉ・・・

超希少疾患・・・おそるべし。