なんだかコムズカシイ論文？があった。エスラチン？希少難病研究論文

 今日も今日とて、

日本に10数人しかいないという、

相方さんの超希少難病「遺伝性鉄芽球性貧血」をググってるねこばいくです。

今日見つけたのは・・・

東北大学の小野医師の論文。

「X連鎖性鉄芽球性貧血におけるフェロトーシス関連遺伝子の転写制御」

去年（2021）の論文のようですが、

ナニやら、

「遺伝性鉄芽球性貧血」のメカニズム解明に関わる論文。

「本研究の結果、XLSA では ALAS2 変異が遺伝子の転写を変化させ、グルタチオン合成の低下・鉄代謝の変化を介して脂質過酸化およびフェロトーシス感受性の増大に至る可能性が示された。」

とありますので、

この「フェロトーシス感受性増大」が問題のようです。

ま、もっとも、

「フェロトーシス」は鉄依存性の細胞死であり、過酸化脂質を増加させる。

んで、もって、

鉄キレートによって抑制できる。

・・・つまり、鉄キレートによるフェリチン排出がやはり肝要。

貯鉄量の増大により病状は悪化することになる。

相方さんは、ジャドニュという鉄キレート剤を毎日720ｍｇ服用中。

これまで最高1837.9ng/mL（2018/01/22）だったのが、

151ng/mL（2022/10/21）まで下がっては来ている。

リミット値は150ng/mL未満とのことなので、

いちおう、リミット値には近くなっている。

指標的には

男性20～250ng/ml，

女性10～80ng/ml． 

（ただし閉経後の女性では男性の基準値に近くなる）

とのことで、女性としてはまだオーバー中。

このままキレートができていくと、

もしかしたら、造血は多少改善するのかも？

って論文でした。