「特定医療費（指定難病）受給者証交付申請書（新規）の審査結果について」の
書留が兵庫県から送られてきました。
※以下本文より転記
特定医療費（指定難病）受給者証交付申請書（新規）の審査結果について
先に貴方様から申請がありました標記の特定医療費（指定難病）受給者証交付申請書に
ついて審査した結果、次のとおりとなりましたので通知します。
記
保留
〔理由〕
当臨床調査個人票によると、「B 検査所見」の「2 骨髄にて環状鉄芽球の出現
（15％以上）」が“不明”であり、診断基準を満たすかどうか判断できませんでした。
医療費助成の対象となる認定基準は、「B 検査所見」の3項目を
全て満たす必要があります。指定医に確認及び記載いただき、再提出してください。
以上の理由により、
今回承認審査ができませんでしたので申請書類一式をお返しします。
つきましては、以後の審査会で審査できるよう指定医に相談いただき、
必要事項等を記載してもらったうえ、
速やかに返却した書類一式全て及び追加書類を受付窓口（健康福祉事務所、保健所、区役所等）へ再提出していただきますようお願いします。
（追記や修正、意見書等は、必ず臨床調査個人票及び重症診断書を記載した指定医に記載、押印してもらってください。）
なお、正当な理由無く下記提出期限までに再提出がない場合は、
承認された場合の受給者証の有効期間を、当初の申請時からではなく
再提出時からに変更すること、場合によっては、再度新規申請として
申請書類を新たに提出しなおしていただくこととしますのでご注意願います。
なお、再提出前には必ず医師に認定基準を再度確認してもらってください。
再提出をする時は、必ずこの送付文を添付して下さい。
再提出期限（平成29年7月3日）
※引用終わり
要するに、骨髄検査しないとダメってこと？
ものすごくイタイし、高いんですけど？
それと、お医者様には、
日本で女性でおそらくこの病気の人はこの3人以外いないだろうって言われてるんですけど？
ちょい、落ち込む相方の横で、
お医者様にメールを打つ。
驚くことに、すぐに返信がやってきた。（早くてビビるくらい）
センセによると・・・、
遺伝子検査をされていますので、医学的には診断は確実と考えておりますが、
現在あるデータだけでは厚労省の定める診断基準を満たしていないのも事実で、
懸念が当たってしまいました。
診断書を記載したあとで、以前、受けられた骨髄検査の結果をいただきました。
そこには鉄芽球が増加している記載されていましたが、
その中の環状鉄芽球の割合までは記載されていませんでした。
所見書に「鉄芽球が増加している」との記載があったことを追記して、
通ることを期待するのでもよいですが、最近急に貧血が進行したようにも思われますので、
ほかの原因が隠れていないか、診断確認の意味で、
骨髄検査を再度受けられてはいかがでしょうか。
と。
相方と相談して、すぐ決意。
受けよう。
センセにも返信。
さてさて、どーなるでしょ。
あと、骨髄検査という金銭的にも体的にも負担の大きい検査をハードルとして置く、
指定難病の診断基準はどーなんだろう？って思うのはダメなんでしょうかねぇ？
遺伝子検査で遺伝性のお病気が確定しているのに、
骨髄検査結果がないからって難病医療費助成しませんっていわれて思ったのは、
骨髄検査の費用や体力的負担の大きさなんかも考えると、
とても矛盾している、ある意味バカげた審査基準なんじゃありませんか？ってこと。